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La inserción de la neurociencias en los estudios clínicos

El Síndrome de X  Frágil (SXF) es una enfermedad genética del neurodesarrollo poco  frecuente –aproximadamente una de cada 4 o 5 mil personas la tienen-  cuyo efecto principal es el deterioro cognitivo. Se puede padecer total o  parcialmente y es causada por mutaciones en un gen denominado FMR1, que  tiene como función principal producir la proteína FMRP, esencial para  el desarrollo cerebral.
El 28 y el 29 de octubre  de 2016 se desarrollaron  en el Centro cultural de la  Ciencia (C3) las IV Jornadas SXF Argentina organizadas por el Instituto  de Ciencias Cognitivas y Traslacional (INCYT, CONICET-INECO-Fundación  Favaloro), la Asociación de Padres de X-Fragil de Argentina y Patricia  Cogram, investigadora de FRAXA -organización estadounidense dedicada al  estudio del SXF- y co-directora de Neurología Traslacional en el INCYT.
“Por lo general, las familias con parientes con este tipo de  enfermedades cerebrales poco comunes se encuentran bastante desamparadas  porque las terapias para tratarlos resultan poco eficientes y no están  demasiado difundidas. La idea principal del evento es juntar a expertos a  nivel mundial con familiares de chicos con SXF para estos puedan tomar  contacto con las investigaciones que se están desarrollando actualmente  para tratar esta patologías y las complejidades que tienen que  afrontar”, afirma Agustín Ibáñez, investigador independiente del CONICET  y director del INCYT.

Aunque la forma que actúa el SXF se está empezando a entender, se  sabe que produce atrofia de las regiones hipocampo. El hipocampo es un  área particularmente crítica para el aprendizaje en general dado que  está vinculada tanto la memoria como la cognición espacial. Se trata de  chicos que sufren déficit intelectual, y más del 80 por ciento tiene  además trastornos de atención e hiperactividad y alrededor de un 20 una  patología epiléptica convulsiva.
De acuerdo con el investigador, al ser una enfermedad poco frecuente  su detección es compleja. Aunque en la mayoría de los casos los chicos  que la sufren tienen características faciales particulares que hace  fácil se detección, muchas veces esos rasgos no están presentes y pueden  padecer SXF total o parcialmente sin que sus familiares lo adviertan.
“Es importante que cualquier chico que tenga retraso madurativo o  autismo, que son los dos trastornos típicamente asociados con el SXF, se  haga los estudios correspondientes. Si bien el prediagnóstico es  clínico, el diagnóstico definitivo requiere de un estudio genético”,  afirma Ibáñez.

Una de las dificultades en el desarrollo de estrategias terapéuticas  contra enfermedades neurodegenerativas como el SXF es el hiato que se  produce entre los estudios experimentales con animales en el laboratorio  y los que se realizan a nivel clínico con chicos que padecen estas  patologías. Mientras los primeros se concentraran en los cambios a nivel  molecular y poco en los conductuales, los segundos se focalizan casi  exclusivamente en la conducta y no prestan atención a lo que ocurre a  nivel cerebral.
“En animales no se puede reproducir la sintomatología cognitiva al  nivel que ocurre en los humanos, con déficits intelectuales complejos. Y  en los trabajos con pacientes los ensayos clínicos que se hacen en  general son pobres, se hace poco seguimiento de los cambios a nivel  cerebral por influencia de los fármacos, no solo en lo inmediato sino  sostenidos en el tiempo”, comenta el investigador.

Un aspecto que se buscará discutir en las IV Jornadas SXF es  justamente la posibilidad de valerse de las de las ciencias  neurocognitivas para estudiar los efectos de los fármacos en el  tratamiento de patologías del neurodesarrollo como el SXF.

Se trata de  distintas técnicas complejas que permiten analizar diferentes aspectos  del cerebro, como el volumen de las paredes laterales, la comunicación  entre sus partes o percibir cambios a nivel de los neurotrasmisores.
“Así es como las neurociencias cognitivas se pueden insertar en el  estudio clínico de los test farmacológicos. Lo que se espera es que  permitan detectar cambios sutiles –difíciles de percibir a nivel  conductual- que abran caminos de intervención más específicos y así  poder desarrollar estrategias que refuercen terapéuticamente los cambios  positivos”, asegura Ibáñez. Bajo esta búsqueda es que el INCYT realizó por primera vez en Argentina y en la región un estudio de SXF con medidas neurocientíficas.
Estas y otras cuestiones, vinculadas a los últimos avances en el  estudio del SXF, fueron puestas en discusión por especialistas en la  materia durante las jornadas.

Fuente: conicet.gov.ar
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