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Diseñan software para asistir a genetistas en el diagnóstico de enfermedades raras.

La herramienta de acceso público se probó con éxito en pacientes del Hospital Ramos Mejía y de otros centros médicos. El avance ayudará terminar con la odisea que viven las familias de pacientes con ese tipo de patologías poco frecuentes y que los médicos tardan años en identificar.
Dres. Patricio Yankilevich (der.), Maximiliano de Sousa Serro y Daniel Koile, del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), dependiente del CONICET e instituto “partner” de la Sociedad Max Planck de Alemania.
Créditos: Prensa y Difusión en IBioBA – CONICET – Partner Institute of the Max Planck Society.
Un avance de científicos argentinos ayudará a acabar con la odisea diagnóstica que viven las familias de pacientes con enfermedades raras que, a nivel mundial, pasan en promedio más de cinco años y visitan a siete médicos especialistas hasta encontrar las causas de su condición.

GenIO es el nombre del novedoso servidor web público diseñado en nuestro país para contribuir con el logro de ese objetivo (https://bioinformatics.ibioba-mpsp-conicet.gov.ar/GenIO/). “La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, también denominadas enfermedades poco frecuentes, basándose en la composición genética (genotipo) y en la información clínica (fenotipo) del paciente”, explicó uno de los directores del proyecto, el doctor Patricio Yankilevich, jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), dependiente del CONICET e instituto “partner” de la Sociedad Max Planck de Alemania.
El usuario, ya sea un médico o un investigador, ingresa el genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de los registros clínicos del paciente. “Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados”, explicó Yankilevich.

El software también identifica, de manera adicional, las variantes genéticas con posibilidad de ser patogénicas.
Tal como describe la revista “BioMed Central Bioinformatics”, la herramienta mostró ser de utilidad para priorizar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía. Desde el lanzamiento de la herramienta, a fines de 2017, se ha logrado encontrar diagnóstico a más pacientes.
Los resultados son muy esperanzadores, dijo Yankilevich, ya que utilizando técnicas tradicionales la tasa de diagnóstico de enfermedades raras a nivel mundial no supera el 5 % de los casos, mientras que utilizando técnicas de secuenciación masiva se están reportando valores del 20 al 30 por ciento. “Si además utilizamos GenIO para realizar la interpretación de las variantes identificadas, logramos superar estos valores”, destacó.

Hasta la fecha, se han descubierto 6.000-7.000 enfermedades raras y se describen regularmente otras nuevas en la literatura. “Con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas”, indicó por su parte otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía e integrante del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), dependiente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y del CONICET.
GenIO también es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.

Del avance participaron asimismo el primer autor del estudio, Daniel Koile, y Maximiliano de Sousa Serro, del IBioBa; y Marta Córdoba, también primera autora del trabajo y ex becaria del Centro Universitario de Neurología y de la División Neurología del Hospital Ramos Mejía.
Fuente:  Agencia CyTA-Instituto Leloir
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